病例介绍

性别：女

年龄： 44岁

入院时间：2021-05-16

主诉： 体检发现盆腔包块1天

妇科检查

外阴： 发育正常，已婚已产式；

宫体：前位，正常大小，表面光滑，无压痛反跳痛，活动度差；三合诊扪及骶韧带结节，触痛明显。

盆腔：后穹隆饱满，右侧附件扪及一大小约3*4cm包块，表面不光滑，活动度差，轻压痛；左侧附件区扪及一大小约3cm包块，同样表面不光滑、活动度差，轻压痛；三合诊扪及子宫直肠陷凹粟粒状结节。

查体：腹部膨隆，移动性浊音阳性，肠鸣音（+），腹部揉面感，全腹轻压痛、无反跳痛。

系统回顾

月经史：平时月经规律，初潮12岁，周期28-30天，经期5-6天，LMP：2021-05-05，月经量中，无痛经。

婚姻史：已婚已育，G2P1，剖宫产分娩一子，现体健。

家族史：家人体健。

辅助检查

肿瘤标志物：糖类抗原-125：849U/ml，糖类抗原-724：8.17 U/ml，附睾蛋白HE4：217pmol/L。

超声：子宫前位，大小形态正常，浆膜光滑完整，肌层回声均质，单层宫内膜厚2mm，宫腔内见宽约3mm的无回声区，宫腔内靠近左侧宫角见4*3mm的高回声。左侧附件区见52*33*28mm的混合回声包块，期内部为中等回声，部分为无回声；CDFI：中等回声内血流信号丰富，RI：0.48。右卵巢：45*32mm；子哦概念股前后方分别见74*53mm、71*46mm的无回声区。

术前诊断 

卵巢恶性肿瘤？

手术治疗：2021-05-20行腹腔镜下右侧附件切除术+足侧卵巢病灶切除术+盆腔病灶活检术； 

术中所见：腹腔镜下探查见：盆腹腔见黄褐色清亮腹水，约800ml，吸净腹水后，全面探查腹腔，见大网膜致密粘连于左下腹前壁，大网膜见散在直径1-3cm菜花样病灶，升结肠肝曲部见直径约3cm的菜花样病灶，阑尾区后腹膜处见直径约3cm的菜花样病灶，子宫直肠陷凹及子宫膀胱腹膜返折处均可见直径约2-3cm的菜花样病灶，腹膜可见散在直径约0.5-1cm的菜花样病灶。子宫大小形态正常，表面光滑：右侧卵巢增大约4*3cm，表面可见菜花样病灶，左附件区与盆侧壁、大网膜、部分肠管呈致密粘连，左侧卵巢部分可见，其表面可见一直径约1cm的菜花样病灶，双侧输卵管未见明显异常。探查见肝、胆、脾、胃、阑尾表面未见明显异常。

术后病理：1、（左卵巢）高级别浆液性癌，未见明确神经脉管侵犯；2、（右卵巢）高级别浆液性癌，未见明确神经脉管侵犯；3、（右输卵管）未见癌；4、（大网膜）见癌转移；5、（腹膜）见癌转移。

诊断：高级别浆液性癌IIIc期

基因检测

图1：患者的基因检测结果

术后治疗：术后行TC方案新辅助化疗3次，评估后行经腹卵巢癌全面分期手术，达R1，术后予以TC方案化疗6次（其中第二次开始加用贝伐珠单抗），同时术后行卵巢癌基因检测，BRCA2致病性突变，化疗结束后口服奥拉帕利至今（满2年后患者害怕复发，强烈要求坚持继续口服奥拉帕利，患者血常规一直正常，SOLO1研究中有10%患者超2年），剂量为300mg bid维持治疗，患者口服药物期间未见药物不良反应，未调整剂量；定期规律随访，最近一次复查（2024-04-30），血清学及影像学均未见肿瘤复发征象。 

图2患者初次诊断时妇科彩超

图3 患者初次诊断时胸+全腹部CT

图4：患者随访CA-125情况

图5：患者随访HE-4情况

初诊卵巢癌患者，术前评估全面分期手术困难，遂先行活检术，术中见盆腹腔广泛转移，术后予以TC方案新辅助化疗3次，化疗结束后经评估有手术机会，行全面分期手术，达R1，术后完善基因检测，提示BRCA-2突变，该类患者对铂类化疗敏感，^【1】术后按一线化疗方案TC化疗6个疗程，^【2】化疗第3-6次按照指南加用抗血管生成药物，化疗结束后经影像学及血清学评估达CR；^【3】在化疗后维持治疗方案中，因患者BRCA2突变，根据SOLO-1研究：针对BRCA1/2基因突变的新诊断晚期上皮性卵巢癌患者，在初始治疗有效后应用奥拉帕利对比安慰剂进行 III 期临床随机对照试验。与安慰剂组相比，奥拉帕利®组中位PFS达到56个月，奥拉帕利®降低疾病进展或死亡风险67%，奥拉帕利®组48%患者在5年内未复发，随访7年，7年OS率（总生存率）高达67.0%，中位OS（总生存）未达到。PRIMA研究中尼拉帕利组中位PFS13.8个月，PRIME研究中尼拉帕利组中位PFS 24.8个月，目前没有公布OS数据。

奥拉帕利在BRCA突变型卵巢癌的维持治疗中，与对照组相比，可延长中位OS及PFS，2022年1月底患者化疗结束后开始口服奥拉帕利至今（满2年后患者害怕复发，坚持继续口服奥拉帕利，SOLO1研究中有10%患者超2年），剂量为300mg bid维持治疗，期间规律复查，^【4】患者口服药物期间未见药物不良反应，未调整剂量；维持治疗期间，患者规律随访肿瘤血清学及影像学，未见肿瘤复发。

图6：SOLO1研究的PFS结果

图7：SOLO1研究的OS结果

【1】卢淮武,林仲秋.《2018 NCCN卵巢癌包括输卵管癌及原发性腹膜癌临床实践指南》解读[J].中国实用妇科与产科杂志, 2018, 34(5):11.DOI:CNKI:SUN:ZGSF.0.2018-05-016.

【2】中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会.卵巢上皮性癌一线化疗中国专家共识[J].实用妇产科杂志, 2022(008):038.

【3】无,温灏,邹冬玲,等.中国卵巢上皮性癌维持治疗指南(2022年版)[J].中国实用妇科与产科杂志, 2022, 38(1):56-65.DOI:10.19538/j.fk2022010115.

【4】温灏.PARP抑制剂不良反应管理的中国专家共识(2021年版)[J].[2024-07-02].