卵巢癌可选的基因检测包括BRCA基因检测及HRD检测等。国内外指南均建议，卵巢癌患者应在第一次病理确诊时就要进行基因检测。

BRCA基因包括BRCA1、BRCA2，它们有胚系和体系突变之分，胚系突变遗传自父母，体系突变是肿瘤组织本身发生的突变。当检测到BRCA1/2基因发生突变的时候，则意味着卵巢癌的发病风险升高。已经患癌患者可以进行相应靶向药物治疗。如果没有突变，需要加做一个HRD检测 ，进一步判断基因状态，指导患者用药。当然，患者个体存在差异，也需要临床医生具体判别。

在新诊断的卵巢癌患者中，BRCA突变的患者仅占20%^[7]，约有50%^[8]的新诊断患者为HRD阳性，中国卵巢癌患者HRD阳性更是高达68.7%，HRD检测可助力更多患者获益。BRCA突变和HRD阳性患者都是PARP抑制剂合成致死机制的获益人群，所以不仅是BRCA突变，HRD也是卵巢癌重要的生物标志物。

参考文献：

[7]. González-Martín A, et al. N Engl J Med. 2019 Dec 19;381(25)2391-2402

[8].Ray-Coquard I, et al. N Engl J Med. 2019 Dec 19;381(25)2416-2428